Genetyczne badania przesiewowe dziecka przed urodzeniem zyskują coraz większą popularność w Stanach Zjednoczonych. I coraz częściej ci, którzy chcą dowiedzieć się o zagrożeniach, posuwają się za daleko. Co więcej, dokładność niektórych badań nie została jeszcze udowodniona.

Do 2011 r. można było dowiedzieć się o ryzyku rozwoju płodu za pomocą inwazyjnej procedury. W tym celu do macicy wprowadzono igłę o długości 7,6 cm, a komórki płodu pobierano z łożyska lub płynu owodniowego. Badanie przeprowadzono w rzadkich przypadkach, ponieważ zwiększało ryzyko poronienia.

Teraz możliwe jest oszacowanie parametrów płodu w niektórych przypadkach poprzez analizę krwi matki. Prenatalne nieinwazyjne badania przesiewowe genomu (NIPT) pojawiły się w 2011 r. i początkowo tylko cztery firmy oferowały tę usługę. Teraz usługa zapewnia ponad 40 przedsiębiorstw, a do 2025 r. przychody branży powinny przekroczyć 2,5 mld USD.

Twórca NIPT Dennis Law szacuje, że już 6 milionów kobiet z 90 krajów zostało przebadanych. Eksperci twierdzą, że technologia rozwija się w niespotykanym tempie. Początkowo laboratoria oferowały ograniczony zakres usług, ale stopniowo „menu” uzupełniano nowymi elementami. Nie wszystkie z nich są związane z konkretnymi chorobami.

Standardowy „zestaw” obejmuje test na zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Następnym krokiem jest zidentyfikowanie brakujących lub dodatkowych chromosomów X i Y, które są charakterystyczne dla interseksualistów. Ten stan nie stanowi zagrożenia dla życia, ale w przyszłości osoba może stanąć w obliczu komplikacji przy dojrzewaniu i niepłodności.

American College of Obstetricians and Gynecologists uważa wszelkie inne testy NIPT za zbędne, ale wiele firm nadal oferuje podobne usługi. Tak więc New York Sema4 wykrywa mikrodelecje - utratę małych regionów chromosomowych. Mogą one prowadzić do takich rzadkich chorób genetycznych, jak zespół Pradera-Williego i zespół Lejeune'a, których konsekwencje mogą objawiać się na różne sposoby. Inna firma Natera identyfikuje ryzyko 30 rzadkich chorób, a Sequenom wskazuje na brakujące lub niepotrzebne składniki DNA, nawet jeśli ten czynnik nie jest związany z chorobami genetycznymi.

W przeciwieństwie do innych badań prenatalnych, NIPT można wykonać na początku dziewięciu tygodni, co pozwala kobiecie przerwać ciążę w przypadku zwiększonego ryzyka. Jednak, jak zauważają eksperci, takie wczesne badania przesiewowe mogą prowadzić do pochopnych decyzji i niepożądanych konsekwencji. W USA metodologia NIPT nie jest regulowana przez poszczególne departamenty. Większość testów jest przeprowadzana w oparciu o oddzielne wnioski ginekologów położników i genetyków. Jednocześnie eksperci ostrzegają, że dokładność testów może wynosić od 30 do 44%.

Dla większości firm ta technika jest okazją do zarabiania pieniędzy. NIPT jest objęty ubezpieczeniem w rzadkich przypadkach, więc klienci muszą zapłacić za procedurę od 800 do 3 tys. dolarów. Ponadto masowe badania przesiewowe umożliwiają laboratoriom gromadzenie cennych informacji genetycznych, które mogą być sprzedawane firmom farmaceutycznym.

W przyszłości badanie DNA płodu nie tylko ujawni zagrożenia dla zdrowia, ale także oceni możliwości inteligencji. Eksperci od bioetyki obawiają się jednak, że ta praktyka doprowadzi do nowej rundy popularności eugeniki, a społeczeństwo zostanie podzielone na kasty biologiczne.