Biolodzy z Instytutu Karolinska w Uppsali odkryli, że mutacja w genie ACTN3, którą ma większość ludzi w Europie i północnych regionach Ziemi, sprawia ona, że ​​ludzkie mięśnie są mniej podatne na zimno. Wyniki badań na ten temat zostały opublikowane przez American Journal of Human Genetics.

Wcześniej ta mutacja pomagała naszym przodkom przetrwać w zimnym klimacie Europy. Jednak we współczesnym społeczeństwie obfitości może ona szkodzić ludziom. Osoby ze zmutowaną wersją ACTN3 nie mogą pochwalić się sukcesami w tych sportach, które wymagają wybuchowej siły i szybkości.

Gen ACTN3 jest odpowiedzialny za montaż cząsteczek alfa-aktyniny-3, jednego z głównych białek w szybkokurczliwych włóknach mięśniowych. Jego wadliwa wersja jest często spotykana wśród mieszkańców północnych regionów Ziemi, podczas gdy mieszkańcy Afryki i innych równikowych regionów planety nie mają go prawie w ogóle. Dlatego naukowcy sugerują, że ten gen jest powiązany ze zdolnością ludów północnych do tolerowania zimna.

Aby zrozumieć, w jaki sposób mutacje ACTN3 wpływają na zdolność człowieka do tolerowania zimna, naukowcy poprosili młodych (od 18 do 40 lat) mieszkańców litewskiego Kowna o zanurzenie się w bardzo zimnej wodzie. W ten sposób naukowcy zmierzyli, jak zmieniała się temperatura ciała ochotników w ciągu następnych 15 minut. Okazało się, że reakcja na zimno w nośnikach pełnej i wadliwej wersji ACTN3 była naprawdę bardzo różna. Jeśli ten gen działał normalnie, ochotnicy bardzo szybko tracili ciepło. Tylko jedna trzecia z nich wytrzymała 15 minut bez obniżenia temperatury ciała do 35 ° C i poniżej.

Uszkodzenie ACTN3 spowolniło tempo spadku temperatury ciała o około połowę. Dzięki temu ponad 69% ochotników ze zmutowaną wersją genu było w stanie uniknąć niebezpiecznej hipotermii. Potwierdziwszy swoje przypuszczenia w praktyce, naukowcy podjęli próbę ustalenia mechanizmu działania tej mutacji. Aby to zrobić, przeprowadzili eksperymenty na myszach laboratoryjnych.

Naukowcy zaobserwowali, jak podobna mutacja w genie ACTN3 wpływa na wrażliwość myszy na zimno, zmieniając strukturę i pracę ich mięśni. Okazało się, że z powodu tej mutacji, powolne włókna mięśniowe zaczęły dominować u gryzoni. Co więcej, całkowita ilość energii pobieranej przez mięśnie nie zmieniła się w żaden sposób. Szwedzcy eksperci uważają to za potwierdzenie hipotezy, że drgania wolnych włókien mięśniowych rozgrzewają organizm skuteczniej niż drgania szybkich.

W dalszych eksperymentach naukowcy planują sprawdzić, czy mutacje w genie ACTN3 wpływają na inne aspekty życia człowieka. W szczególności biolodzy sugerują, że przy stabilnym dostępie do pożywienia i ciepła w warunkach, w których żyje większość północnych ludów Ziemi, zmniejszone zużycie energii przez organizm może wiązać się z pojawieniem się cukrzycy i otyłości.