W 2003 roku po raz pierwszy dokonano kompletnej charakterystyki ludzkiego genomu. Od tego czasu, nasza wiedza na temat naszego DNA i jego różnic między poszczególnymi osobami znacząco się poszerzyła, chodź wciąż posiada wiele luk. Dopiero teraz genetycy dokonali wielkiego przełomu, tworząc pierwszą pełną sekwencję ludzkiego chromosomu X.

Zespół naukowców, kierowany przez Karen Miga z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz, zastosował kombinację technik sekwencjonowania, aby uzupełnić chromosom. Jak się okazało, kluczem do sukcesu było wykorzystanie nowoczesnego sekwencjonowania nanoporowego.

Tradycyjna technologia sekwencjonowania dzieli DNA na wiele małych fragmentów, a następnie łączy je w całość. Choć metoda ta działa w większości przypadków, istnieją pewne fragmenty DNA, które są do siebie tak bardzo podobne, że oprogramowanie do sekwencjonowania może mieć spore trudności z dopasowaniem ich we właściwym miejscu. Niektóre regiony chromosomu składają się z ogromnych ilości powtarzalnego DNA, a naukowcy w przeszłości nie byli w stanie uzyskać ich dokładnych map.

Sekwencjonowanie nanoporowe rozwiązało ten problem. Technologia ta pozwala odczytywać długie fragmenty DNA z jeszcze większą precyzją. To dzięki niej udało się zsekwencjonować cały chromosom X o 155 milionach par zasad, w tym także wspomniane wcześniej wysoce powtarzalne regiony.

Kompletny genom referencyjny pozwoli naukowcom porównywać próbki DNA pacjentów z wzorcem i identyfikować zmiany genetyczne, które mogą przyczyniać się do chorób. Nowa sekwencja naprawia szereg luk, które istnieją w obecnym genomie referencyjnym, tzw. Genome Reference Consortium build 38 (GRCh38) i pomoże w przyszłych badaniach na dużą skalę.