Naukowcy z Kalifornijskiego Instytutu Salk odkryli różnicę między rozwojem komórek nerwowych osób posiadających zaburzenia ze spektrum autyzmu a rozwojem neuronów zdrowych ludzi. Nowe ustalenia mogą przyczynić się do lepszego zrozumienia natury autyzmu, a także mają szansę pomóc w tworzeniu lepszych technik diagnostycznych oraz terapii leczniczych.

Spektrum zaburzeń autystycznych (ASD) jest niepełnosprawnością, która wpływa na to, w jaki sposób ludzie się komunikują, interpretują uczucia i zachowania innych osób, a także jak doświadczają otaczający ich świat. Zaburzenie najczęściej jest diagnozowane u dzieci, szczególnie u chłopców. Obecnie nie ma konkretnego leku, a nawet nie ustalono dokładnej przyczyny tych zaburzeń.

Na dany moment uważa się, że nieprawidłowości we wczesnym rozwoju mózgu mogą prowadzić do autyzmu, jednak trudno ustalić, w którym momencie mogą one następować. Z tej przyczyny głównym wyzwaniem jest określenie znaczących okresów rozwojowych i związanych z nimi stanów komórkowych. Dzięki nowym ustaleniom naukowców być może niedługo uda się pokonać tę barierę diagnostyczną.

Aby przyjrzeć się, w jaki sposób rozwijają się neurony osób cierpiących na ASD naukowcy pobrali próbki komórek skóry od ośmiu osób ze zdiagnozowanym ASD oraz od pięciu zdrowych osób. Następnie komórki przekształcono w pluripotentne komórki macierzyste. Mogą one przekształcić się w dowolny typ komórki w naszym organizmie. Poprzez wystawienie komórek na pewne związki chemiczne, naukowcy postanowili „zmusić je” do przekształcenia się w neurony.

Przyjrzano się aktywności genetycznej komórek nerwowych na różnych etapach rozwoju, analizując przy tym ich RNA (cząsteczkę zaangażowaną głównie w produkcję białek, które mogą zawierać informacje genetyczne). Wówczas odkryto interesujące zachowanie komórek na wczesnym etapie rozwoju.

Gdy komórki miały stać się neuronami, pewna grupa genów, które wcześniej były powiązane z autyzmem, aktywowała się wcześniej, tym samym prowadząc do przyspieszonego rozwoju. Innymi słowy, komórki nerwowe osób z ASD rosły szybciej i ostatecznie osiągały większe rozmiary niż neurony zdrowych ludzi.

Warto zwrócić uwagę na to, że ASD to dość rozwinięta grupa zaburzeń, która obejmuje zarówno autyzm, jak i np. zespół Aspergera. Nasilenie ASD może znacznie różnić się u poszczególnych osób. Podczas badania wykorzystano komórki osób z określonym rodzajem autyzmu, który powoduje powiększenie mózgu, więc wyniki mogą nie dotyczyć wszystkich osób z ASD.

Mimo wszystko naukowcy mają nadzieję, że ich badania będą służyć za podstawę do opracowania nowatorskich podejść do diagnozy ASD we wczesnym okresie rozwoju dziecka, na długo przed tym, jak będzie można dostrzec objawy behawioralne.